AHP là phổ biến chẩn đoán sai ban đầu do sự xuất hiện thấp và các triệu chứng rộng. Nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ sử dụng nhiều xét nghiệm để kiểm tra các triệu chứng và xem xét chẩn đoán rối loạn chuyển hóa gan cấp tính.

Các xét nghiệm bao gồm:

• xét nghiệm nước tiểu tìm porphobilinogen (PBG)
• Chụp cắt lớp vi tính (CT)
• chụp X-quang ngực
• siêu âm tim (EKG)
• công thức máu toàn bộ (CBC)
• xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm nước tiểu PBG thường được coi là quan trọng nhất vì PBG trong nước tiểu thường tăng trong một cuộc tấn công cấp tính.

Chẩn đoán thường được xác nhận bằng xét nghiệm di truyền cho cả người được xét nghiệm và các thành viên gia đình của họ.

Theo Viện Y tế Quốc gia, đau bụng dữ dội là triệu chứng phổ biến nhất của một cuộc tấn công AHP sắp xảy ra. Cơn đau có thể kéo dài đến các bộ phận khác trên cơ thể bạn, chẳng hạn như:

Một cuộc tấn công AHP cũng có thể gây ra:

• khó thở, chẳng hạn như thở khò khè hoặc cảm giác nghẹt thở trong cổ họng
• táo bón
• nước tiểu màu sẫm
• khó tiểu
• huyết áp cao
• tăng nhịp tim hoặc tim đập nhanh
• buồn nôn
• khát mà biến thành mất nước
• co giật hoặc ảo giác
• nôn
• cơ bắp yếu

Gọi cho bác sĩ nếu bạn gặp bất kỳ triệu chứng trên. Bác sĩ có thể hướng dẫn bạn đến bệnh viện để điều trị.

Các biện pháp phòng ngừa là chìa khóa để ngăn chặn các cuộc tấn công của AHP và cải thiện chất lượng cuộc sống của bạn. Bác sĩ của bạn có thể sẽ kê toa một phiên bản tổng hợp của heme được gọi là hemin, nó sẽ giúp cơ thể bạn tạo ra các protein huyết sắc tố.

Heme có sẵn dưới dạng thuốc theo toa, nhưng nó cũng có thể được dùng dưới dạng thuốc tiêm. Hemin IV được sử dụng trong bệnh viện trong các cuộc tấn công AHP.

Tùy thuộc vào tình trạng của bạn, bác sĩ có thể đề nghị các tùy chọn sau:

• Glucose bổ sung có thể dùng đường uống dưới dạng thuốc đường hoặc tiêm tĩnh mạch để giúp cơ thể bạn có đủ glucose để tạo ra các tế bào hồng cầu.
• Thuốc chủ vận hormone giải phóng Gonadotropin là một loại thuốc theo toa được sử dụng cho những phụ nữ bị mất heme trong kỳ kinh nguyệt.
• Phẫu thuật cắt bỏ là một thủ tục loại bỏ máu được sử dụng để loại bỏ quá nhiều chất sắt trong cơ thể.
• Liệu pháp gen chẳng hạn như givosiran, mà Cục quản lý thực phẩm và dược phẩm (FDA) đã phê duyệt vào tháng 11 năm 2019.

Givosiran được xác định là đã giảm tốc độ sản phẩm phụ độc hại được sản xuất trong gan, dẫn đến các cuộc tấn công AHP ít hơn.

Lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp cũng đòi hỏi phải xét nghiệm máu thường xuyên. Bác sĩ của bạn có thể đo heme, sắt và các yếu tố khác để xem liệu điều trị của bạn có hiệu quả hay không nếu bạn cần một số điều chỉnh cho kế hoạch AHP của mình.

Các nhà nghiên cứu đang cố gắng xác định và phát triển các phương pháp điều trị mới như givosiran để giúp kiểm soát tình trạng này. Bạn có thể cân nhắc hỏi bác sĩ về bất kỳ thử nghiệm lâm sàng nào có thể phù hợp với bạn.

Những thử nghiệm này có thể cung cấp điều trị miễn phí, cộng với bồi thường. Bạn cũng có thể tìm hiểu thêm thông qua ClinicalTrials.gov.

Quản lý AHP thường phụ thuộc vào việc quản lý các kích hoạt. Nhưng khi một cuộc tấn công xảy ra, điều quan trọng là tìm cách điều trị và giảm đau.

Một cuộc tấn công AHP thường phải nhập viện. Ở đó bạn có thể được tiêm tĩnh mạch trong khi được theo dõi các dấu hiệu suy thận hoặc gan.

Không phải tất cả các cuộc tấn công AHP đều cần đến bệnh viện. Tuy nhiên, đau đớn tột cùng hoặc các triệu chứng đáng kể có thể sẽ cần được chăm sóc khẩn cấp.

Bác sĩ của bạn có thể kê toa các loại thuốc, chẳng hạn như thuốc chẹn beta cho huyết áp cao, thuốc chống nôn để nôn hoặc thuốc giảm đau, để điều trị các triệu chứng của một cuộc tấn công

Mặc dù không có kế hoạch lối sống cụ thể nào có thể khiến AHP biến mất, nhưng có một số yếu tố kích hoạt AHP mà bạn nên biết.

Bao gồm các:

• ăn quá nhiều protein
• ăn chay
• lượng sắt cao
• thuốc thay thế hormone
• chế độ ăn ít calo
• chế độ ăn kiêng low carb
• bổ sung sắt (OTC hoặc theo toa)
• hút thuốc

Bị một căn bệnh mãn tính như AHP có thể gây căng thẳng, đặc biệt vì đây là căn bệnh hiếm gặp hơn. Điều quan trọng là quản lý căng thẳng của bạn càng nhiều càng tốt.

Mặc dù căng thẳng không phải là nguyên nhân trực tiếp của một cuộc tấn công AHP, nhưng nó có thể làm tăng nguy cơ của bạn cho một cuộc tấn công.

Porphyrias cũng có thể dẫn đến các tình trạng sức khỏe tâm thần khác, chẳng hạn như:

• sự lo ngại
• Phiền muộn
• cuồng loạn
• ám ảnh

Luôn cập nhật các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn về bất kỳ triệu chứng sức khỏe tâm thần nào bạn có thể gặp phải, chẳng hạn như:

• nỗi sợ
• mất ngủ
• cáu gắt
• mất hứng thú với các hoạt động bình thường của bạn

Các triệu chứng như vậy có thể được giải quyết như là một phần của kế hoạch chăm sóc sức khỏe của bạn.

Bạn không đơn độc trong việc đối phó với các triệu chứng AHP của mình, vì vậy tiếp cận với những người khác có thể rất hữu ích.

Nếu bạn được chẩn đoán mắc AHP, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm di truyền cho con bạn hoặc các thành viên khác trong gia đình.

Bác sĩ của bạn có thể tìm kiếm một số enzyme trong gan để giúp xác định xem họ hàng sinh học của bạn có nguy cơ mắc AHP hay không.

Xét nghiệm di truyền không thể ngăn ngừa sự khởi phát của AHP, nhưng nó có thể giúp những người thân yêu của bạn cảnh giác sự phát triển của các triệu chứng liên quan.

Lúc đầu nhận được chẩn đoán AHP có thể rất căng thẳng, nhưng bác sĩ của bạn có mặt để trả lời tất cả các câu hỏi của bạn và để đảm bảo bạn nhận được điều trị tốt nhất.

Triển vọng cho những người bị AHP là tốt. Kiểm soát các triệu chứng của bạn bằng các phương pháp điều trị và thay đổi lối sống, có thể giúp bạn thực hiện các hoạt động hàng ngày với một vài vấn đề.