Tăng oxy máu nguyên phát – Thông tin phải biết

Tăng oxy máu nguyên phát: Các loại, Điều trị và nhiều hơn nữa

Tăng oxy máu nguyên phát – Thông tin phải biết

 

Tăng oxy máu nguyên phát là một bệnh di truyền hiếm gặp. Nó có thể gây ra sỏi thận và bàng quang tái phát do sản xuất quá nhiều oxalate trong nước tiểu của bạn.

Oxalate là một chất tự nhiên được tìm thấy trong cơ thể con người. Nó cũng có thể được tìm thấy trong một số loại thực phẩm, chẳng hạn như:

  • củ cải
  • sô cô la
  • nham lê

Những người bị tăng oxy máu nguyên phát có thể không có đủ enzyme để ngăn ngừa sự tích tụ oxalate.

Các chất sau đó có thể liên kết với canxi và tạo sỏi thận và bàng quang. Bệnh có thể tiến triển thành bệnh thận giai đoạn cuối.

Đọc để tìm hiểu về các loại tăng oxy máu nguyên phát, cũng như các triệu chứng và phương pháp điều trị bệnh.

 

Tăng oxy máu nguyên phát ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 58.000 người trên toàn thế giới.

Có ba loại tăng oxy máu nguyên phát chính, khác nhau về mức độ nghiêm trọng. Chúng được phân chia thành tăng oxy máu nguyên phát loại I, II và III.

Tăng oxy máu nguyên phát loại I

Tăng oxy máu nguyên phát loại I là biến thể phổ biến nhất của rối loạn này, chiếm khoảng 8 trong 10 trường hợp.

Nó gây ra bởi đột biến trong AGXT gen, dẫn đến sự thiếu hụt alanine-glyoxylate aminotransferase (AGT), một loại men gan.

Bệnh có thể xuất hiện ở những người trẻ như trẻ sơ sinh, khiến họ khó tăng hoặc tăng cân. Tăng oxy máu nguyên phát loại I cũng có thể phát triển trong thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên.

Trẻ sơ sinh và trẻ em mắc bệnh có thể bị sỏi thận và tiết niệu có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng hơn, chẳng hạn như nhiễm trùng đường tiết niệu nhiều lần và đau bụng. Nó có thể dẫn đến tổn thương thận tiến triển và suy thận giai đoạn cuối.

Tăng oxy máu nguyên phát loại I thường ít nghiêm trọng hơn nếu nó phát triển ở tuổi trưởng thành.

Bệnh thận tiến triển hoặc bệnh thận giai đoạn cuối ảnh hưởng đến từ 20 đến 50 phần trăm những người được chẩn đoán mắc chứng tăng oxy máu nguyên phát loại I ở tuổi trưởng thành.

Tuy nhiên, một số người mắc bệnh chỉ có thể gặp sỏi thận thường xuyên. Bệnh có thể ảnh hưởng đến các khu vực khác của cơ thể khi chức năng thận suy giảm.

Tăng oxy máu nguyên phát loại II

Hyperoxal niệu loại II nguyên phát được phân loại theo sự thiếu hụt enzyme glyoxylate reductase hay hydroxypyruvate reductase (GRHPR). Nó ít nghiêm trọng hơn so với tăng oxy máu nguyên phát loại I và thường được chẩn đoán ở thời thơ ấu. Khoảng 10 phần trăm những người bị tăng oxy máu nguyên phát có loại này.

Tăng oxy máu nguyên phát loại II gây ra các triệu chứng tương tự như loại I, nhưng nó thường dẫn đến sỏi thận và tiết niệu ít gặp hơn. Nó cũng tiến triển đến bệnh thận giai đoạn cuối chậm hơn loại I.

Sự tích tụ oxalate từ tăng oxy máu nguyên phát loại II có thể tiếp tục ảnh hưởng đến các khu vực khác của cơ thể, bao gồm:

  • xương
  • da
  • mạch máu
  • hệ thống thần kinh trung ương

Tăng oxy máu nguyên phát loại III

Đột biến trong HOGA1 gen gây ra sự thiếu hụt enzyme 4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase (HOGA), dẫn đến tăng oxy máu nguyên phát loại III.

Các trường hợp hạn chế của tăng oxy máu nguyên phát loại III đã khiến các nhà nghiên cứu gặp khó khăn trong việc xác định tiến triển dứt điểm của bệnh. Tuy nhiên, nó được coi là nhẹ nhất trong ba loại.

Một số người mắc bệnh có thể bị sỏi thận hoặc không có triệu chứng gì. Rất hiếm khi tăng oxy máu nguyên phát loại III gây ra bệnh thận mãn tính.

 

Các triệu chứng của tăng oxy máu nguyên phát có thể khác nhau từ người này sang người khác. Sỏi thận và sỏi đường tiết niệu thường là dấu hiệu đầu tiên của bệnh.

Các triệu chứng khác của tăng oxy máu nguyên phát có thể bao gồm:

  • đau lưng dữ dội hoặc đột ngột
  • ớn lạnh
  • sốt
  • đi tiểu đau (khó tiểu)
  • đau mãn tính dưới xương sườn trên lưng
  • tiểu máu (máu trong nước tiểu)
  • Nồng độ canxi trong thận cao (ngoại trừ tăng oxy máu nguyên phát loại III)
  • đái dầm thời thơ ấu hoặc khó kiểm soát nước tiểu
  • đi tiểu thường xuyên
  • nhiễm trùng đường tiết niệu nhiều lần

 

 

Bởi vì đây là một căn bệnh hiếm gặp, chứng tăng oxy máu nguyên phát có thể không được nhận ra trong vài năm sau khi bạn bắt đầu gặp phải các triệu chứng.

Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn mắc bệnh này, họ sẽ:

  • cho bạn một bài kiểm tra thể chất kỹ lưỡng
  • đánh giá chế độ ăn uống của bạn
  • nhìn vào lịch sử y tế của bạn

Bác sĩ cũng có thể:

  • phân tích nồng độ oxalat và chất chuyển hóa trong nước tiểu của bạn
  • kiểm tra nồng độ oxalate trong máu của bạn
  • tiến hành phân tích sỏi thận của bạn
  • sử dụng hình ảnh để kiểm tra tiền gửi canxi oxalate hoặc sỏi thận
  • tiến hành xét nghiệm DNA để kiểm tra các biến thể gen liên quan đến tăng oxy máu nguyên phát

Bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm bổ sung, chẳng hạn như sinh thiết thận, khám mắt hoặc siêu âm tim, để xem liệu tăng oxy máu nguyên phát có ảnh hưởng đến phần còn lại của cơ thể bạn hay không.

 

Điều trị cho tăng oxy máu nguyên phát có thể thay đổi dựa trên:

  • loại bệnh bạn mắc phải
  • mức độ nghiêm trọng của nó
  • triệu chứng của bạn
  • tuổi và sức khỏe của bạn

Điều trị có thể bao gồm một nhóm các chuyên gia bao gồm bác sĩ tiết niệu và bác sĩ thận (bác sĩ chuyên về các vấn đề về thận). Một số phương pháp điều trị phổ biến cho chứng tăng oxy máu nguyên phát bao gồm:

Nội soi dạ dày

Gastrostomy chủ yếu được sử dụng cho trẻ sơ sinh và trẻ em. Điều trị này bao gồm việc đặt một ống mỏng vào dạ dày qua bụng để cung cấp đầy đủ chất lỏng, có thể giúp ngăn ngừa sỏi thận.

Thuốc

Bác sĩ có thể khuyên bạn nên dùng kali citrate, thiazide hoặc orthophosphate để ngăn oxalate và canxi kết tinh.

Vitamin B-6

Liều dùng vitamin B-6 theo toa thường được khuyên dùng cho những người bị tăng oxy máu nguyên phát loại I. Điều này có thể giúp làm giảm nồng độ oxalate trong cơ thể bạn.

Litva

Litvaot sử dụng sóng xung kích để phá vỡ sỏi thận và đường tiết niệu.

Lượng chất lỏng cao

Uống nhiều nước có thể giúp ngăn ngừa sỏi thận bằng cách xả thận và ngăn ngừa sự tích tụ oxalate.

Thay đổi chế độ ăn uống

Các bác sĩ có thể khuyên bạn nên tránh các loại thực phẩm có hàm lượng oxalate cao, như:

  • cây đại hoàng
  • trái khế
  • sô cô la

Thay đổi chế độ ăn uống thường được sử dụng như một biện pháp phòng ngừa, tuy nhiên, và có thể không tạo ra sự khác biệt lớn trong sự tiến triển của tăng oxy máu nguyên phát.

Lọc máu hoặc ghép thận và gan

Nếu tăng oxy máu nguyên phát phát triển thành bệnh thận tiến triển hoặc bệnh thận giai đoạn cuối, bạn có thể cần điều trị tích cực hơn, có thể bao gồm:

  • lọc máu
  • cấy ghép thận
  • ghép gan
  • ghép gan-thận kết hợp

Ghép tạng có thể là một phương pháp chữa bệnh tăng oxy máu nguyên phát.

Liệu pháp gen

Các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu liệu liệu pháp gen có thể là một phương pháp điều trị hoặc chữa bệnh tiềm năng cho chứng tăng oxy máu nguyên phát. Cần nhiều nghiên cứu hơn trước khi liệu pháp gen trở thành phương pháp điều trị chính cho bệnh tăng oxy máu nguyên phát.

Tăng oxy máu nguyên phát loại I và II cuối cùng có thể tiến triển thành bệnh thận giai đoạn cuối, đặc biệt nếu tình trạng này không được điều trị. Tốc độ tiến triển của bệnh thay đổi từ người này sang người khác.

Khi chức năng thận suy giảm, bạn có thể gặp các biến chứng khác của tăng oxy máu nguyên phát, bao gồm:

  • đau xương
  • loãng xương (mật độ cứng và tăng của xương)
  • thiếu máu
  • gãy xương nhiều
  • teo quang
  • bệnh võng mạc
  • các vấn đề về răng như di chuyển răng, đau và tái hấp thu chân răng
  • tổn thương thần kinh
  • vấn đề về tim, như rối loạn nhịp tim và viêm cơ tim
  • thu hẹp mạch máu
  • bệnh khớp (bệnh khớp)
  • lá lách mở rộng hoặc gan
  • các vấn đề về da, bao gồm võng mạc sống, phát ban, hoại tử và hoại thư tay và chân

 

Tăng oxy máu nguyên phát là một rối loạn di truyền hiếm gặp có thể gây ra sự tích tụ oxalate và sỏi tiết niệu và thận thường xuyên.

Bạn có thể gặp các triệu chứng trong vài năm trước khi được chẩn đoán. Các bác sĩ có nhiều công cụ chẩn đoán, bao gồm xét nghiệm di truyền, có thể xác định xem bạn có mắc bệnh này không.

Chẩn đoán và điều trị sớm là rất quan trọng để bảo tồn chức năng thận và làm chậm sự tiến triển của tăng oxy máu nguyên phát.

Nếu không điều trị, loại I và II của bệnh có thể phát triển thành suy thận giai đoạn cuối.

Làm việc với bác sĩ của bạn để xác định đúng liệu trình điều trị cho tình trạng của bạn.

Source link

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *