Porphyria là gì? triệu chứng và điều trị như thế nào
Porphyrias là một nhóm các rối loạn máu di truyền hiếm gặp. Những người mắc các rối loạn này có vấn đề tạo ra một chất gọi là heme trong cơ thể họ. Heme được làm bằng hóa chất cơ thể gọi là porphyrin, liên kết với sắt.
Heme là một thành phần của hemoglobin, một loại protein trong các tế bào hồng cầu mang oxy. Nó giúp các tế bào hồng cầu mang oxy và cho chúng màu đỏ.
Heme cũng được tìm thấy trong myoglobin, một loại protein trong tim và cơ xương.
Cơ thể trải qua một vài bước để thực hiện heme. Ở những người mắc bệnh por porria, cơ thể thiếu một số enzyme cần thiết để hoàn thành quá trình này.
Điều này khiến porphyrin tích tụ trong các mô và máu, có thể gây ra một loạt các triệu chứng, từ nhẹ đến nặng.
Các triệu chứng phổ biến nhất của porphyria là:
- đau bụng
- tính nhạy sáng
- vấn đề với cơ bắp và hệ thần kinh
Các triệu chứng của porphyria khác nhau và phụ thuộc vào loại enzyme bị thiếu.
Có một số loại porphyria, được phân thành hai loại:
Các hình thức gan của rối loạn được gây ra bởi các vấn đề trong gan. Chúng liên quan đến các triệu chứng như đau bụng và các vấn đề với hệ thống thần kinh trung ương.
Các hình thức hồng cầu được gây ra bởi các vấn đề trong các tế bào hồng cầu. Chúng liên quan đến độ nhạy sáng.
Rối loạn thiếu hụt Delta-aminolevulinate-dehydratase
ALAD porphyria (ADP) là sự thiếu hụt enzyme delta-aminolevulinic acid (ALA) và là một trong những dạng por porria nghiêm trọng và hiếm gặp hơn. Chỉ có khoảng 10 trường hợp đã được báo cáo trên toàn thế giới, và tất cả đều ở nam giới.
Các triệu chứng hiện diện như một cuộc tấn công cấp tính, thường là đau quặn bụng nghiêm trọng với nôn mửa và táo bón.
Por porria gián đoạn cấp tính
Viêm màng phổi gián đoạn cấp tính (AIP) là sự thiếu hụt enzyme hydroxymethylbilane synthase (HMBS). Nhiều người có đột biến gen HMBS không biểu hiện các triệu chứng trừ khi được kích hoạt bởi một hoặc nhiều điều sau đây:
- thay đổi nội tiết tố
- sử dụng thuốc nhất định
- tiêu thụ rượu
- thay đổi chế độ ăn uống
- nhiễm trùng
Phụ nữ trải qua tuổi dậy thì đặc biệt có triệu chứng. Chúng có thể bao gồm:
- nôn
- mất ngủ
- táo bón
- đau ở tay và chân
- yếu cơ
- nhầm lẫn, ảo giác và co giật
- tim đập nhanh
Di truyền coproporphyria
Di truyền coproporphyria (HCP) được đặc trưng bởi sự thiếu hụt enzyme coproporphyrinogen oxyase (CPOX).
Tương tự như AIP, các triệu chứng có thể không xảy ra trừ khi được kích hoạt bởi những thay đổi về hành vi, môi trường hoặc nội tiết tố.
Cả nam giới và phụ nữ đều bị ảnh hưởng như nhau, mặc dù phụ nữ có nhiều khả năng gặp các triệu chứng.
Tấn công có thể bao gồm các triệu chứng như:
- đau bụng cấp tính
- đau hoặc tê ở cánh tay và chân
- nôn
- huyết áp cao
- co giật
Variegate porphyria
Các triệu chứng có thể khác nhau rất lớn bao gồm các triệu chứng da, triệu chứng thần kinh hoặc cả hai. Nhạy cảm với ánh nắng mặt trời bao gồm da phồng rộp là triệu chứng da phổ biến nhất của Variegate porphyria (VP).
Các cuộc tấn công cấp tính của VP thường bắt đầu bằng đau bụng.
VP phổ biến hơn ở Nam Phi ở những người có nguồn gốc Hà Lan với tới 3 trên 1.000 người dân da trắng bị ảnh hưởng. Báo cáo đề xuất phụ nữ có nhiều khả năng mang đột biến gen.
Rối loạn tiền đình bẩm sinh
Rối loạn tiền đình bẩm sinh (CEP) là do chức năng thiếu của enzyme uroporphyrinogen lll cosynthase (UROS).
Triệu chứng phổ biến nhất là quá mẫn cảm của da với ánh sáng mặt trời và một số dạng ánh sáng nhân tạo. Phồng rộp và tổn thương thường có thể xảy ra do tiếp xúc.
CEP là một rối loạn rất hiếm gặp với chỉ hơn 200 trường hợp đã được báo cáo trên toàn thế giới.
Porphyria cutanea tarda
Theo Tổ chức porphyria của Mỹ, porphyria cutanea tarda (PCT) là loại porphyria phổ biến nhất. Nó liên quan đến sự nhạy cảm cực độ với ánh sáng mặt trời và các tổn thương phồng rộp, đau đớn trên da.
PCT chủ yếu là một bệnh mắc phải, nhưng một số người bị thiếu hụt gen uroporphyrinogen decarboxylase (UROD) góp phần vào sự phát triển của PCT.
Cả nam và nữ đều có thể bị ảnh hưởng, nhưng PCT phổ biến nhất ở phụ nữ trên 30 tuổi.
Viêm màng phổi gan
Viêm gan tụy (HEP) là hình thức lặn tự phát của bệnh por porria vutanea tarda (f-PCT) gia đình và biểu hiện với các triệu chứng tương tự.
Da nhạy cảm với ánh sáng thường dẫn đến phồng rộp nghiêm trọng, đôi khi bị cắt hoặc mất ngón tay hoặc các đặc điểm trên khuôn mặt. Các triệu chứng da thường bắt đầu ở giai đoạn trứng nước.
Mọi người cũng có thể trải qua sự phát triển của tóc (hypertrichosis), răng màu nâu hoặc đỏ (erythrodontia) và nước tiểu màu đỏ hoặc màu tím.
HEP rất hiếm, chỉ có khoảng 40 trường hợp được báo cáo trên toàn thế giới.
Protoporphyria Erythropoietic
Protoporphyria Erythropoietic (EPP) là một rối loạn chuyển hóa di truyền gây ra quá mẫn cảm với da với ánh sáng. Da thường trở nên ngứa và đỏ sau khi tiếp xúc và cảm giác nóng rát có thể xảy ra.
Khởi phát thường bắt đầu ở giai đoạn trứng nước và là tình trạng rối loạn chuyển hóa phổ biến nhất ở trẻ em. Mặc dù cả nam và nữ đều có thể gặp các triệu chứng EPP, nhưng nó thường có nhiều máy chủ hơn ở nam giới.
Các triệu chứng phụ thuộc vào loại por porria. Đau bụng dữ dội có ở tất cả các loại, cũng như nước tiểu có màu nâu đỏ. Điều này được gây ra bởi sự tích tụ của porphyrin và thường xảy ra sau một cuộc tấn công.
Các triệu chứng liên quan đến bệnh gan bao gồm:
- đau chân tay
- bệnh thần kinh
- tăng huyết áp
- nhịp tim nhanh (nhịp tim nhanh)
- mất cân bằng điện giải
Các triệu chứng liên quan đến bệnh hồng cầu bao gồm:
- cực kỳ nhạy cảm với ánh sáng
- thiếu máu (khi cơ thể không sản xuất đủ hồng cầu mới)
- thay đổi sắc tố da
- hành vi thất thường liên quan đến phơi nắng
Không có cách chữa trị bệnh por porria. Điều trị tập trung vào việc quản lý các triệu chứng. Hầu hết các trường hợp được điều trị bằng thuốc.
Phương pháp điều trị bệnh gan bao gồm:
- thuốc chẹn beta, như Atenolol, để kiểm soát huyết áp
- chế độ ăn nhiều carbohydrate để hỗ trợ phục hồi
- opioids để kiểm soát cơn đau
- hematin để rút ngắn các cuộc tấn công
- liệu pháp gen, chẳng hạn như givosiran
Các Cục quản lý thực phẩm và dược phẩm (FDA) givosiran đã được phê duyệt vào tháng 11 năm 2019 để điều trị cho người lớn bị rối loạn chuyển hóa gan cấp tính.
Việc điều trị được xác định là làm giảm tốc độ gan tạo ra các sản phẩm phụ độc hại, dẫn đến ít tấn công hơn.
Phương pháp điều trị bệnh hồng cầu bao gồm:
- bổ sung sắt cho bệnh thiếu máu
- truyền máu
- cấy ghép tủy xương
Porphyria là một bệnh di truyền. Theo Viện Y tế Quốc gia (NIH), hầu hết các loại bệnh por porria được thừa hưởng từ một gen bất thường, được gọi là đột biến gen, từ một cha mẹ.
Tuy nhiên, một số yếu tố có thể kích hoạt các triệu chứng của porphyria, được gọi là các cuộc tấn công. Các yếu tố bao gồm:
- sử dụng một số loại thuốc
- sử dụng nội tiết tố, như estrogen
- sử dụng rượu
- hút thuốc
- sự nhiễm trùng
- tiếp xúc với ánh sáng mặt trời
- nhấn mạnh
- ăn kiêng và ăn chay
Porphyria cutanea tarda trên tông màu da sáng
Nhiều xét nghiệm có thể giúp chẩn đoán tình trạng này.
Các xét nghiệm tìm kiếm các vấn đề vật lý bao gồm:
- Chụp cắt lớp vi tính (CT)
- chụp X-quang ngực
- siêu âm tim (EKG)
Các xét nghiệm cho các vấn đề về máu bao gồm:
- xét nghiệm nước tiểu cho huỳnh quang
- xét nghiệm nước tiểu porphobilinogen (PBG)
- công thức máu toàn bộ (CBC)
Porphyria là không thể chữa được và khó quản lý. Biến chứng là phổ biến. Chúng bao gồm:
- hôn mê
- sỏi mật
- tê liệt
- suy hô hấp
- bệnh gan và thất bại
- sẹo da
Porphyria không thể được ngăn chặn. Tuy nhiên, các triệu chứng có thể được giảm bằng cách tránh hoặc loại bỏ các tác nhân.
Các yếu tố cần được loại bỏ bao gồm:
- thuốc giải trí
- căng thẳng tinh thần
- uống quá nhiều
- một số loại kháng sinh
Ngăn ngừa các triệu chứng hồng cầu tập trung vào việc giảm tiếp xúc với ánh sáng bằng cách:
- tránh ánh sáng mặt trời
- mặc áo dài tay, đội mũ và mặc quần áo bảo hộ khác khi ra ngoài
- yêu cầu bảo vệ trong quá trình phẫu thuật (trong trường hợp hiếm gặp có thể xảy ra chấn thương quang học; điều này xảy ra khi ánh sáng làm thủng các cơ quan và dẫn đến nhiễm trùng)
Triển vọng dài hạn rất khác nhau, nhưng phương pháp điều trị đang được điều tra mỗi ngày. Nếu bạn quản lý các triệu chứng của mình và tránh các tác nhân, bạn có thể thực hiện các hoạt động hàng ngày của mình với một vài vấn đề.
Nhận một kế hoạch điều trị tại chỗ sớm có thể giúp ngăn ngừa thiệt hại vĩnh viễn. Thiệt hại lâu dài có thể bao gồm:
- khó thở cần oxy liên tục
- vấn đề đi bộ
- lo lắng tấn công
- sẹo
Chẩn đoán sớm có thể giúp bạn có một cuộc sống tương đối bình thường. Quản lý cũng rất quan trọng.
Nếu bạn có một tình trạng di truyền, hãy nói chuyện với một cố vấn di truyền. Họ có thể giúp bạn hiểu nguy cơ truyền nó cho con bạn.